Wissenswertes zur spinalen Muskelatrophie

Zu diesen spinalen Muskelatrophien zählen unterschiedliche Typen erblicher Störungen, welche durch den Schwund der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Als Ursache gilt eine progressive Degeneration der motorischen Kerne im Hirnstamm und der Vorderhornzellen im Rückenmark. Die Beschwerden können ab dem Kleinkindalter beginnen. Diese variieren je nach Typ und Hyporeflexie, Hypotonie, Atem-, Schluck- und Trinkschwäche. Klassische motorische Entwicklungsschritte werden keineswegs erreicht. Bei schwereren Arten tritt besonders früh der Tod ein. Mithilfe einer genetischen Untersuchung wird die Diagnose gestellt. Die Therapie ist unterstützend.

Arten

Üblicherweise beruhen spinale Muskelatrophien auf autosomal-rezessiven Mutationen von einem einzelnen Genlokus auf dessen kurzem Arm von dem Chromosom fünf, welche eine homozygote Deletion auslösen. Diese können das ZNS beinhalten und sind damit keine reinen Störungen vom peripheren Nervensystem. Man unterscheidet die folgenden vier Hauttypen.

Typ I

Der Typ I dieser spinalen Muskelatrophie kommt schon im Uterus vor. Ab einem Alter von sechs Monaten wird er symptomatisch. Die betroffenen Heranwachsenden haben Faszikulationen der Zunge, Hyporeflexie, Hypotonie sowie ausgeprägte Schwierigkeiten beim Schlucken, Saugen und letztlich beim Atmen. Im Normalfall tritt der Tod wegen Atemversagen in 95 Prozent aller Fälle im Alter von einem Jahr und bei allen weiteren bis zum vierten Lebensjahr ein.

Typ II

Beim Typ II der spinalen Muskelatrophie machen sich die Beschwerden oft ab dem dritten bis fünften Lebensmonat bemerkbar. Weniger als ein Viertel der betroffenen Kinder werden Sitzen. Keines kommt zum Krabbeln oder Laufen. Die Heranwachsenden leiden unter schlaffen Muskellähmungen und Faszikulationen, welche bei kleinen Kindern möglicherweise schwer erkennbar sind. Hier fehlen die tiefen Sehnenreflexe. Zudem liegt eventuell eine Schluckstörung vor. Viele zwei- bis dreijährige Kinder benötigen einen Rollstuhl. Oft endet diese Störung im frühen Lebensalter mit dem Tod, häufig als Folge von schweren Komplikationen.

Typ III

Im Alter von 15 Monaten bis 19 Jahren manifestiert sich der Typ III dieser spinalen Muskelatrophie. Die Befunde sind mit denen von Typ I vergleichbar. Allerdings ist bei Typ III die Progression langsamer sowie die Lebenserwartung länger. Manche Betroffene haben eine ganz normale Lebenserwartung. Einige der familiären Fälle treten bei spezifischen Enzymdefekten sekundär auf. Atrophie und symmetrische Schwäche breiten sich von der Körpermitte weg und zu dieser hin aus. Am deutlichsten sind sie in den Beinen, wo diese in den Hüftbeugern und Oberschenkelmuskeln beginnen. Die Arme sind später betroffen. Die Lebenserwartung ist davon abhängig, ob schwere Komplikationen vorkommen.

Typ IV

X-chromosomal, dominant oder rezessiv kann der Typ IV dieser spinalen Muskelatrophie vererbt werden. Er beginnt im Alter von 30 bis 60 Jahren mit langsamer Progression der Atrophie und primär proximalen Muskelschwäche. Das Differenzieren der Störung von mit dem bevorzugten Befall der unteren, ausführenden Nervenzellen kann kompliziert sein.

Diagnose

Bei Patienten mit schlaffer Schwäche und unerklärtem Muskelschwund sollte das Diagnostizieren einer spinalen Muskelatrophie vermutet werden, vor allem bei Babys und Kindern. Es ist erforderlich, Untersuchungen der Nervenleitung und eine Elektromyografie durchzuführen. Selbst die Muskeln, die von Hinnerven innerviert werden, sind zu untersuchen. Die Nervenleitung gilt als normal. Allerdings sind betroffene Muskeln, welche klinisch oft noch nicht geschädigt wirken, denerviert. Mit der genetischen Untersuchung, welche die auslösende Mutation bei ungefähr 95 Prozent der Patienten aufdeckt, erfolgt die endgültige Diagnose. Gelegentlich wird eine Muskelbiopsie vorgenommen. Die Serumenzyme können etwas erhöht sein. Häufig ist eine Fruchtwasseruntersuchung diagnoseleitend, welche bei einer positiven Familienanamnese durchgeführt wird.

Behandlung

Es gibt keinerlei spezifische Behandlung. Spezielle Hilfsmittel, Schienen und eine physikalische Therapie können bei Betroffenen mit langsam fortschreitender oder statischer Erkrankung als Prävention gegen Kontrakturen und Skoliose helfen. Angepasste Hilfsmittel, welche durch Ergo- und Physiotherapeuten bereitgestellt werden, können die Selbstständigkeit der Heranwachsenden dadurch verbessern, dass es diesen möglich ist, selbst Mahlzeiten einzunehmen, einen PC zu bedienen oder zu schreiben.

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